모야모야병의 뜻과 유래 증상, 치료방법 유전정보까지
모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌혈관 이상으로 인해 특정 뇌 부위에 충분한 혈액 공급이 되지 않는 희귀한 만성 혈관질환입니다. 이 병은 일본어로 "모야모야"라는 이름이 붙었는데, 이는 혈관이 연기처럼 뿌옇게 보이는 모습에서 유래한 말입니다. 주로 동아시아인에게 흔하지만 전 세계적으로도 보고되고 있으며, 소아와 성인 모두에게 나타날 수 있습니다.
원인
모야모야병의 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았으나, 유전적 요인이 관여할 가능성이 높은 것으로 알려져 있습니다. 특히, 일본과 한국의 특정 유전자 변이가 모야모야병과 관련이 있을 것으로 보입니다. 이외에도 환경적 요인이나 면역 반응, 염증 등이 영향을 미칠 수 있습니다. 일부 연구에서는 혈관벽의 비정상적인 증식으로 인해 주요 뇌동맥이 점차 좁아지면서 발생한다고 추정합니다 모야모야병의 주요 증상은 다음과 같습니다:
- 허혈성 증상: 혈류가 부족해 뇌졸중과 유사한 증상(팔다리 마비, 언어장애, 시야 장애 등)이 발생합니다.
2. 출혈성 증상: 혈관이 약해져 뇌출혈이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 두통, 메스꺼움, 혼란, 의식 상실 등의 증상이 동반될 수 있습니다.
3. 소아의 발작 증상: 어린이의 경우 과호흡 후 갑작스러운 팔과 다리의 약화, 발작 등이 나타날 수 있습니다.
치료 방법
모야모야병은 병의 경과와 환자의 상태에 따라 치료 방법이 다릅니다.
- 약물 치료: 뇌 혈류를 개선하고 혈전을 예방하기 위해 항응고제, 항혈소판제, 혈관 확장제 등을 사용합니다. 그러나 약물로 완전히 치료할 수는 없으며, 뇌혈류 저하로 인한 증상 완화에 도움이 됩니다.
2. 수술 치료:
- 직접 혈관 우회술: 두피에 있는 혈관을 뇌혈관과 직접 연결하여 혈류를 개선하는 방법입니다.
- 간접 혈관 우회술: 뇌 주변 조직을 이용해 간접적으로 혈류가 뇌로 전달되도록 하는 방법입니다. 대표적인 예로는 혈관 내막 절개술과 두피 혈관을 이식하는 방법이 있습니다.
3. 생활 관리: 뇌졸중을 예방하기 위해 적절한 체중 유지, 식이 관리, 스트레스 감소 등이 중요합니다.
역사
모야모야병은 1957년 일본에서 처음 보고되었으며, "모야모야병"이라는 이름은 이후에 붙여졌습니다. 초기에는 일본과 한국 등 동아시아에서 주로 발견되었지만, 현재는 전 세계적으로 케이스가 보고되며 연구가 활발히 이루어지고 있습니다.
유전병?
모야모야병은 유전적 요인이 관여할 가능성이 높은 질병으로 알려져 있습니다. 특히, 동아시아 인구에서 비교적 빈번히 발생하며, 일부 연구에서는 특정 유전자 변이가 모야모야병과 관련이 있다고 제시하고 있습니다. 예를 들어, RNF213이라는 유전자가 모야모야병 발병에 중요한 역할을 할 가능성이 높다고 연구 결과에서 밝혀졌습니다. 이 유전자는 일본, 한국, 중국 등 동아시아 인구에서 특히 높은 빈도로 발견되며, 해당 유전자가 변이된 사람은 모야모야병에 걸릴 가능성이 더 높다고 알려져 있습니다.
다만, 모야모야병은 완전히 유전적인 병으로 보기 어렵습니다. 일부 환자는 특정 유전자 변이를 갖고 있지 않으며, 환경 요인도 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 자가면역 반응이나 혈관 염증이 발병에 영향을 줄 수 있다는 연구도 있습니다.
따라서, 모야모야병은 유전적 요인이 중요한 위험 요인일 수 있지만, 유전과 환경 요인의 복합적인 영향으로 발병할 가능성이 큽니다.
간단정리 : 모야모야병은 유전적요인일 확률이 높다.
모야모야혈관이 좁아지면서 일어나는 증상들이다.
난치병이라고 보는 것이 맞으며, 사후관리가 중요하다.